Monday, November 01, 2004

都是粒腺體的錯!?

都是粒腺體的錯!?
  粒線體的突變似乎和代謝疾病息息相關,會導致如高血壓、高膽固醇等心血管疾病危險因子。

  高血壓伴隨了其他心血管危險因子,如血液中高膽固醇和三酸甘油酯含量,以及糖尿病。雖然肥胖的人常會有這些代謝併發症狀,可是體重正常人也會有,所以過重並非主因。

  耶魯大學醫學院的Richard Lifton等人發現了一位血液中鎂離子含量過低的女病人,接著他們發現粒線體中一連串的基因突變是主因。這位女病人的其他親人也有低鎂離子的症狀。追蹤了142個親人,他們大多有低鎂離子、高血壓和高膽固醇的問題。這些症狀都是遺傳自一位母親--粒線體靠母系遺傳把突變傳給了一大票後代。

  把整個粒線體定序了之後,他們發現一個鹼基的變化發生在tRNA的基因中,一個胸腺嘧啶變成了胞嘧啶,結果改變了tRNA的結構而影響了蛋白質合成。

  舊金山加州大學的高血壓專家Theodore Kurtz指出,雖然還不知道為何這個粒腺體突變會造成多種症狀,不過這個發現是非常重要的。之前沒前個心臟病學家把粒腺體原來在高血壓以及其他心血管疾病危險因子上參了一腳,不過這個發現將改變一切。

原學術論文:
Science, Published online 21 October 2004. DOI: 10.1126/science.1102521 Link

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